Serwis Daily Star opisał historię Angel, 11-latki, która cierpi na bardzo rzadką przypadłość. Jej stopy są tak opuchnięte i ciężkie, że nie może chodzić. Na co dzień porusza się na wózku. U dziewczynki zdiagnozowano zespół Clove’a, czyli wrodzony przerost tłuszczowy. Według lekarzy choroba spowodowaną mutacją jest genu PIK3CA. Według danych udostępnionych przez Szpital Dziecięcy w Bostonie całym świecie zidentyfikowano mniej niż 200 przypadków zespołu Clove’a. Istnieje jednak nadzieja na wyleczenie nastolatki. Lek, który może jej pomóc, jest powszechnie znany.
Przez olbrzymie stopy 11-latka nie może chodzić
Zespół Clove’a uniemożliwia Angel normalne funkcjonowanie. Urodzona w Pakistanie dziewczynka zmuszona była wyjechać na leczenie do Australii. W 2019 roku lekarze Królewskiego Szpitala Dziecięcego w Melbourne planowali amputować obie stopy, ostatecznie jednak personel medyczny uznał, że operacja jest zbyt niebezpieczna. Jakiś czas temu przypadkiem 11-latki zainteresowała się Moira Kelly założycielka fundacji Creating Hope. Kobieta chciała dowiedzieć się jak najwięcej na temat zespołu Clove’a. Po zbadaniu przeprowadzeniu szczegółowego researchu odkryła raport opublikowany we Francji dotyczący stosowania leku o nazwie Alpelisib, stosowanego w leczeniu raka piersi, w terapii wrodzonego przerostu tłuszczowego.
Znany lek może pomóc Angel. "Zrobiliśmy bardzo wiele, aby znaleźć się tu, gdzie jesteśmy teraz"
Moira Kelly następnie zabrała Angel do Paryża na konsultację, która wykazała, że nie ma przeciwwskazań, żeby dziewczynka przyjmowała lek. Po wysłuchaniu historii 11-latki, firma farmaceutyczna zrezygnowała nawet z prowizji. Cena medykamentu to bowiem 100 000 tysięcy dolarów (około 420 tysięcy złotych) i rodzina Angel nie mogłaby sobie pozwolić na taki wydatek. Już wkrótce 11-latka otrzyma pierwszą tabletkę. Lekarz dziewczynki, dr Luke Sammartino, jest dobrej myśli. "Jako zespół naprawdę mamy nadzieję, że ten lek zmniejszy jej stopy i przywróci zdolność chodzenia" - zdradził w programie "A Current Affair". Angel i jej bliscy również wiążą z terapią wielkie nadzieje. "Zrobiliśmy bardzo wiele, aby znaleźć się tu, gdzie jesteśmy teraz" - stwierdziła Moira Kelly.
